為進(jìn)一步規(guī)范和完善上海市新生兒遺傳代謝病篩查管理工作，依據(jù)《中共中央 國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》（衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號）等規(guī)定，結(jié)合上海市實(shí)際，修訂形成了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，并經(jīng)2024年4月23日市衛(wèi)生健康委第62次委務(wù)會審議通過，自2024年6月1日起實(shí)施。

第一條（目的及依據(jù)）

為規(guī)范新生兒遺傳代謝病篩查工作的管理，保證新生兒遺傳代謝病篩查工作質(zhì)量，依據(jù)《中共中央 國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》（衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號）等規(guī)定，結(jié)合上海市實(shí)際，制定本辦法。


第二條（適用范圍）

對上海市出生的所有新生兒開展的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)工作，適用本辦法。


第三條（篩查病種）

上海市新生兒遺傳代謝病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、甲基丙二酸血癥（MMA）、原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）、希特林蛋白缺乏癥（NICCD）、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MCADD）、丙酸血癥（PA）、異戊酸血癥（IVA）、戊二酸血癥-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、楓糖尿?。∕SUD）、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）、瓜氨酸血癥Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血癥Ⅰ型（HCYⅠ）等15種。


第四條（職責(zé)分工）

市衛(wèi)生健康委負(fù)責(zé)全市新生兒遺傳代謝病篩查、診治工作的組織和領(lǐng)導(dǎo)，遴選新生兒遺傳代謝病篩查中心（以下簡稱篩查中心），明確劃片范圍。

區(qū)衛(wèi)生健康委按照屬地化管理原則，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝病篩查工作的監(jiān)督和管理，依據(jù)本辦法的各項管理和技術(shù)要求做好轄區(qū)內(nèi)開展新生兒遺傳代謝病篩查采血工作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡稱采血機(jī)構(gòu)）、篩查中心、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)及社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心的日常監(jiān)督與管理。

市婦幼保健中心負(fù)責(zé)組織全市各采血機(jī)構(gòu)、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)、篩查中心、診治機(jī)構(gòu)做好新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診、召回、催訪及信息管理工作，組織開展培訓(xùn)、質(zhì)控與督導(dǎo)；委托各篩查中心對全市相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)有關(guān)人員進(jìn)行培訓(xùn)，對培訓(xùn)合格的人員頒發(fā)證書，并定期復(fù)訓(xùn)。

區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝病篩查工作的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和信息管理；組織轄區(qū)內(nèi)采血機(jī)構(gòu)按要求開展篩查工作；對相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行培訓(xùn)、質(zhì)控、督導(dǎo)，做好催訪和相關(guān)信息管理。

社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心負(fù)責(zé)對篩查中心未召回的篩查陽性嬰兒有效催訪2次，督促復(fù)查并將催訪信息報送至區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)。

第五條（篩查診治要求）

上海市開展的新生兒遺傳代謝病篩查采血工作由上海市各級各類經(jīng)批準(zhǔn)開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)以及接受新生兒轉(zhuǎn)診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)承擔(dān)。

上海市開展新生兒遺傳代謝病篩查中的檢測工作應(yīng)當(dāng)由具備新生兒遺傳代謝病篩查病種檢測能力的實(shí)驗(yàn)室承擔(dān)，且該實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)設(shè)在篩查中心內(nèi)。

上海市開展新生兒遺傳代謝病篩查中的診治工作應(yīng)當(dāng)由具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)力量，具備較強(qiáng)的新生兒遺傳代謝病診斷及治療的能力和水平的診治機(jī)構(gòu)承擔(dān)。


第六條（篩查工作流程）

新生兒遺傳代謝病篩查流程包括告知、采血、檢測、陽性召回、診斷及干預(yù)。上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作流程圖見附件1。


第七條（告知與采血）

采血機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝病篩查宣教、知情同意、采血的具體實(shí)施，明確篩查、信息管理和總負(fù)責(zé)三層崗位責(zé)任人，做好采血、轉(zhuǎn)診、信息報送和組織協(xié)調(diào)工作。

新生兒遺傳代謝病篩查應(yīng)當(dāng)遵循“知情同意”的原則。采血機(jī)構(gòu)在對新生兒實(shí)施疾病篩查前，應(yīng)將新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)內(nèi)容告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，取得其理解和同意，并要求監(jiān)護(hù)人簽署《上海市新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》（附件2）。

助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在新生兒出生48小時并充分哺乳后，進(jìn)行采血并制成血樣標(biāo)本。出生后未篩查即轉(zhuǎn)入危重新生兒會診搶救中心的新生兒，應(yīng)由危重新生兒會診搶救中心負(fù)責(zé)采血。因各種原因（早產(chǎn)、低出生體重、正在接受治療、提前出院等）未能及時采血者，采血時間一般不超過出生后20天。血樣標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在采集后按有關(guān)規(guī)定及時遞送至對口篩查中心，寄出時間須在24小時內(nèi)。

采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)做好信息管理工作，認(rèn)真做好原始資料的保存和登記工作，按要求填報相關(guān)數(shù)據(jù)和信息，上報至所在區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)。區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)收到數(shù)據(jù)和信息后完成審核和歸檔，并上報至信息系統(tǒng)及市婦幼保健中心。


第八條（檢測）

篩查中心應(yīng)當(dāng)在收到血樣標(biāo)本后24小時內(nèi)完成標(biāo)本驗(yàn)收及信息核對，對不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的標(biāo)本，應(yīng)當(dāng)在接到標(biāo)本后按要求于5個工作日內(nèi)完成檢測并出具篩查報告。

篩查中心應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格按照相關(guān)規(guī)范的有關(guān)要求，配置必要的設(shè)施和設(shè)備，建立健全各項實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度。應(yīng)做好信息管理工作，應(yīng)將檢測報告及時登記到信息系統(tǒng)并定期反饋采血機(jī)構(gòu)，按要求做好血樣標(biāo)本和實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果等原始資料的保存，做好篩查結(jié)果的統(tǒng)計和分析；按要求填報相關(guān)數(shù)據(jù)和信息，定期上報《新生兒遺傳代謝病篩查報表》（附件3），并于次年1月10日前將該年度相關(guān)數(shù)據(jù)和信息上報至信息系統(tǒng)及市婦幼保健中心。


第九條（陽性召回）

對于篩查陽性者，篩查中心應(yīng)當(dāng)在檢測報告出具后立即通知其監(jiān)護(hù)人于3個工作日內(nèi)至篩查中心復(fù)查。對反饋但未按時復(fù)查者、未反饋者須在5個工作日內(nèi)完成2次催訪。2次催訪仍未復(fù)查者應(yīng)將其信息及時反饋給市婦幼保健中心。

市婦幼保健中心應(yīng)將未召回的陽性嬰兒信息反饋給所在區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)，由區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)后續(xù)催訪。

區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)和社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心收到未召回名單后應(yīng)在5個工作日內(nèi)催訪1次并發(fā)放《上海市新生兒遺傳代謝病篩查陽性催訪通知單》（附件4），未反饋者須于5個工作日內(nèi)再次催訪并發(fā)放通知單。在上海市居住的兒童由居住區(qū)負(fù)責(zé)催訪；不在上海市居住的上海市戶籍兒童，由兒童戶籍所在區(qū)負(fù)責(zé)催訪；不在上海市居住的非上海市戶籍兒童由采血機(jī)構(gòu)所在區(qū)負(fù)責(zé)催訪。負(fù)責(zé)催訪的機(jī)構(gòu)應(yīng)在催訪完成24小時內(nèi)完成信息登記。

電話空號、地址不詳?shù)仁?lián)情況，應(yīng)由助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)核查更新電話、地址，區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)和社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心應(yīng)依地址上門催訪、核查更新實(shí)際居住情況。


第十條（結(jié)案條件）

符合以下情形之一的，可結(jié)案：

（一）篩查結(jié)果陰性；

（二）診斷結(jié)果明確；

（三）失訪原因明確；

（四）有效催訪2次仍無結(jié)果。


第十一條（診斷及干預(yù)）

診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全各項規(guī)章制度；按要求對篩查陽性者復(fù)查，應(yīng)在7-10個工作日之內(nèi)給出診斷。對于先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥兩種疾病應(yīng)在2周內(nèi)給出診斷。

篩查陽性新生兒一旦確診，應(yīng)盡快進(jìn)行相應(yīng)干預(yù)。

篩查中心負(fù)責(zé)可疑及確診患兒的隨訪，0-3月齡每個月隨訪一次，4-12月齡每3個月隨訪一次，1歲以后每3-6個月隨訪一次。

診治機(jī)構(gòu)應(yīng)做好信息管理工作，在5個工作日內(nèi)將確診數(shù)、陽性治療數(shù)、治療評估等診斷及干預(yù)情況上報至信息系統(tǒng)及市婦幼保健中心，并認(rèn)真做好原始資料的保存和登記工作。


第十二條（考核評價）

市衛(wèi)生健康委組織專家對新生兒遺傳代謝病篩查工作開展年度考核。

考核對象為各采血機(jī)構(gòu)、篩查中心、診治機(jī)構(gòu)、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)和社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心。

評估指標(biāo)包括篩查率、篩查陽性率、篩查陽性召回率、確診率、不合格血片退回率和干預(yù)率，評估指標(biāo)的統(tǒng)計口徑見附件5。

考核要求：篩查率應(yīng)不低于98%，篩查陽性召回率應(yīng)不低于90%，不合格血片退回率應(yīng)不高于1%。


第十三條（篩查費(fèi)用）

篩查費(fèi)用應(yīng)參照醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)療服務(wù)項目收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行收費(fèi)。


第十四條（施行日期）

本辦法自2024年6月1日起施行，有效期至2029年5月31日。《關(guān)于下發(fā)<上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實(shí)施方案>的通知》（滬衛(wèi)規(guī)〔2022〕49號）同時廢止。